Maladies Rares

Site sur le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins pour les professionnels et le grand public:

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Ce site permet de rompre l’isolement et trouver un service médical spécialisé.

Voir le site: www.maladiesraresinfo.org

Le syndrome cérébelleux :

C’est le nom donné par un médecin à des troubles dont l’origine est liée à une atteinte du cervelet.

Symptômes :
Toutes ces personnes souffrent de troubles de l’équilibre, de problèmes d’élocution, de troubles de la coordination des mouvements et de l’écriture à des degrés bien divers.

Ces troubles peuvent apparaître à différentes périodes de la vie, même l’enfance pour devenir très invalidant. En fonction de l’origine de l’atteinte du cervelet, les troubles peuvent être stables ou s’aggraver plus ou moins rapidement.
Ce sont des maladies rares ( 1 Français sur 20, soit 3 millions de malades). et sont dues à près de 100 maladies différentes

Il y a 80 à 100 maladies différentes connues des Syndromes Cérébelleux hors celles de l’AFAF et de l’ASL,

En savoir plus: Association  CSC, les syndromes cérébelleux

 

Maladie de Strümpell-Lorrain, ou Paraplégie Spastique Héréditaire (HSP):

Elle se manifeste par des troubles de la marche, parfois associés à d’autres symptômes. utiles, permettant de vivre au mieux avec cette maladie génétique invalidante.

Voir le site del’A.S.L / HSP-FRANCE :

 

L’Ataxie de Friedreich:

C’est une maladie neurologique génétique, elle débute souvent à l’enfance ou à l’age adulte.

son évolution est progressive te variable selon les individus.

Manifestations:

Incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l’espace et des voies de la sensibilité profonde.

Elle touche environ 1500 personnes en france et est héréditaire (transmission autosomique récessive)

Voir sur le site de: l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich (A. F.A. F.)

 


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